AEPMI (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales)

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Patologías mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, a su vez, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía en el interior de la célula, produciendo lesión o muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo cada día más frecuente. Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro corazón, hígado, músculo, riñón, y a los sistemas endocrinos y respiratorios.

Órganos afectados por las patologías mitocondriales

Órganos Afectación
Cerebro Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones, desórdenes neuro-psiquiátricos, parálisis cerebral atípica, migrañas, infartos.
Nervios Debilidad, dolor nueropático, ausencia de reflejos, problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágeo, vaciado gástrico retrasado, constipación, pseudo obstrucción), desmayos, ausencia o exceso de sudor relacionados con problemas de regulación de la temperatura.
Músculos Debilidad, hipotonía, calambres, dolor muscular.
Riñones Desgasta proximal renal tubular que provoca pérdida de proteínas, magnesio, fósforo, calcio y otros electrolitos.
Corazón Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazón), cardiomiopatía.
Hígado Hipoglicemia (niveles de azúcar bajos en la sangre), falla del hígado.
Ojos Pérdida de visión y ceguera.
Oídos Pérdida auditiva y sordera.
Páncreas Diabetes y falla pancreatítica exocrina (incapacidad para generar encimas digestivas).
Sistémico Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas respiratorios incluyendo sofocamientos intermitentes.

Una enfermedad mitocondrial puede ser un trastorno de múltiples sistemas que afecta más de un tipo de célula, tejido u órgano. Los síntomas exactos no son los mismos para todos, porque una persona con una enfermedad mitocondrial puede tener una mezcla única de mitocondrias sanas y defectuosas, con una distribución única en el cuerpo.

Son enfermedades hereditarias, no contagiosas y causadas por mutaciones, o cambios, en los genes. Estos son responsables de construir nuestros cuerpos y son pasados de padres a hijos, junto con cualquier mutación o defecto que tengan. Suelen afectar a miembros de la misma familia de formas diferentes. Para las mitocondrias, hay dos tipos de genes esenciales:

  1. nADN. Se encuentra dentro del núcleo,la parte de nuestras células que contiene la mayor parte de nuestro material genético o ADN.
  2. mtADNEl. Reside exclusivamente dentro del ADN contenido en el interior de las mitocondrias.

Las mutaciones, ya sea en el ADN nuclear (nADN) o en el ADN mitocondrial (mtADN), pueden causar enfermedades mitocondriales.

Herencia materna de mutaciones del ADN mitocóndrico A diferencia del nADN, el mtADN pasa únicamente de la madre al hijo. Esto es así porque durante la concepción, cuando la esperma se fusiona con el óvulo, las mitocondrias del esperma y su mtADN son destruidas. Por lo tanto, las enfermedades mitocondriales causadas por mtADN son únicas porque son heredadas en un patrón maternal (ver la ilustración).

Una sola célula puede contener tanto mitocondrias normales como mitocondrias mutantes y el equilibrio entre las dos determinará la salud de la célula. Esto ayuda a explicar por qué los síntomas de las enfermedades mitocondriales pueden variar tanto de persona a persona, aun dentro de la misma familia.

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Asesor de enfermedades mitocondriales y
miembro del Comité Científico Asesor

Prof. Julio Montoya Villaroya
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular y Celular
Universidad de Zaragoza
Plan avanza