Tipología

Síndromes más frecuentes

Típicamente, estos síndromes son heredados, ya sea en un patrón materno o en un así llamado patrón Mendeliano, y/o son esporádicos, es decir que ocurren sin ningún antecedente hereditario.

Miopatía

Los principales síntomas de la miopatía mitocondrial son debilidad muscular e intolerancia al ejercicio. Es importante recordar que la severidad de cualquiera de estos síntomas varía enormemente de una persona a otra, aun dentro de la misma familia.

La debilidad muscular es habitualmente mas frecuente en los músculos que controlan los movimientos de los ojos y los párpados y entonces se diagnostica de Miopatía Ocular.

También pueden ocasionar debilidad en otros músculos de la cara y el cuello, lo que puede llevar a problemas de pronunciación y dificultad al tragar. En estos casos, pueden ser útiles la terapia del habla, logopedia o los cambios en la dieta con comidas más fáciles de tragar. Algunas veces las personas con miopatías mitocondriales experimentan pérdida de la fuerza muscular en los brazos o las piernas y pueden necesitar aparatos ortopédicos o sillas de ruedas para movilizarse.

La intolerancia al ejercicio, se refiere a sensaciones extraordinarias de agotamiento como resultado de un esfuerzo físico. El grado de intolerancia al ejercicio varía enormemente entre individuos. Algunas personas pueden tener problemas solamente con actividades atléticas como correr, mientras que otras pueden experimentar problemas con actividades cotidianas como caminar o levantar un peso de un kilo.

A veces, la intolerancia al ejercicio se puede acompañar de calambres musculares dolorosos en los músculos que han realizado un esfuerzo fisico. Ocurren cuando alguien con intolerancia al ejercicio "se excede" y pueden aparecer durante el ejercicio, o varias horas más tarde.

Encefalomiopatía

Una encefalomiopatía mitocondrial típicamente incluye algunos de los síntomas de miopatía mencionados arriba, más uno o más síntomas neurológicos y de otros organos. De nuevo, estos síntomas demuestran una gran variabilidad individual, tanto con relación a su tipo como a su severidad.

Algunos de los síntomas comunes de una encefalopatía mitocondrial son las jaquecas tipo migrañas, convulsiones, pérdida auditiva y con frecuencia ataxia. En por lo menos un síndrome, las jaquecas y convulsiones se presentan acompañadas de apoplejía (interrupción del suministro de sangre a una zona del cerebro).

Afortunadamente, existen buenos tratamientos para algunas de estas condiciones. Las pérdidas auditivas pueden manejarse utilizando aparatos para sordos y formas alternativas de comunicación. A menudo, las jaquecas pueden aliviarse con medicamentos y las convulsiones pueden prevenirse con drogas utilizadas para la epilepsia (fármacos antiepilépticos). Actualmente existen varias drogas que se están investigando para el tratamiento de apoplejías.

Para la ataxia, o problema de equilibrio y coordinación, se pueden tratar con terapia física y ocupacional así como aparatos para mantener la postura. En los casos más graves se acude al uso de silla de ruedas.

Además de afectar la musculatura del ojo, una encefalomiopatía mitocondrial, puede afectar el ojo en sí y partes del cerebro involucradas en la visión (Por ejemplo, las cataratas o lesiones cerebrales focales).