Diagnóstico

La extremada variabilidad en los síntomas de las enfermedades mitocondriales hace que el diagnóstico sea, en ocasiones, difícil. Desde el punto de vista clínico, se ha de sospechar la existencia de una enfermedad mitocondrial, ante la presencia de los signos clínicos de entidades concretas y ya descritas; también se ha de sospechar cuando aparezca una “asociación inexplicable de síntomas” en el sentido de la coexistencia de lesión de diferentes tejidos ú órganos no relacionados funcional o embriológicamente.

Existen diferentes criterios utilizados para el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales con diferentes procedimientos:

1. Examen clínico:
   • Exploración neurológica.
   • Balance muscular.
   • Test de esfuerzo para determinar la producción de lactato.
2. Biopsia muscular que puede mostrar anomalías bastante especificas de patología mitocondrial como son las fibras rojo-rasgadas (RRF), aumento de la actividad periférica con SDH y fibras COX negativas. También pueden encontrase mitocondrias anormales en microscopia electrónica.
3. Estudio bioquímico de la biopsia muscular para determinar déficits de los complejos de la cadena respiratoria.
4. Estudio genético molecular para identificar anomalías en el ADN mitocondrial.

Diagrama de estudios genéticos de las enfermedades mitocondriales